1年药费120万，患者吁请罗氏降价

昨天是2月的最后一天，也是国际罕见病日，罕见病相关话题再次引发热议。

近日，“血友之家”微信公众号发布了一篇《中国血友病患者致罗氏制药的一封公开信》。在这封公开信中，“血友之家”呼吁血友病A创新药艾美赛珠单抗注射液的生产厂家——罗氏制药能早日降价，争取纳入医保，提高患者的药物可及性。

呼吁背后的喜与忧

血友病是一种隐形遗传性罕见病，主要由于患者体内缺乏凝血因子导致凝血障碍。

按照缺乏的凝血因子不同，分为A型、B型和C型。临床表现为关节、肌肉、脏器的自发性出血。缺乏治疗会导致慢性和致残性的关节疾病，若出血点涉及脑部或其他主要脏器，短时间内即可导致不可逆的身体损伤甚至危及生命。因此，血友病患者又被称为“玻璃人”。

据统计，中国约有13.6万名血友病患者，其中绝大部分患者为男性。所有血友病患者中，血友病A型患者占80%~85%。作为长期慢性病，血友病患者需终身用药。

2018年12月，罗氏制药创新药——艾美赛珠单抗注射液（商品名“舒友立乐”）在我国正式获批上市，这是目前国内上市的唯一一款适用于血友病A抗体患者的预防治疗药物，可显著降低A型抗体患者的出血事件，每周只需皮**射一次。

而且，艾美赛珠单抗不仅仅限于抗体患者。去年5月7日，中国国家药品监督管理局发布，艾美赛珠单抗获批用于不存在凝血因子VIII抑制物的重度A型血友病患者成人及儿童患者的常规预防治疗。这似乎给血友病患者带来了预防治疗的希望。

然而，“相比‘无药可医’更令人绝望的是‘有药难及’”。

“血友之家”在公开信中指出，艾美赛珠单抗上市3年多以来，销售价格居高不下，30毫克8100元、60毫克16200元，高昂的药价令抗体患者“望价兴叹”。

作为终生使用药物，该药用量与患者体重直接挂钩，标准用量为1.5毫克/周/公斤。按照销售价格8100元每30毫克的定价计算，体重60公斤的患者年治疗费用将达到120万元，即便体重较低的儿童患者年治疗费用也达到数十万元。

去年12月医保谈判，曾经“70万元一针”的诺西那生纳注射液得以以3.3万元/针的价格进入医保，降幅高达95%。脊髓性肌萎缩症患者过去每年几百万的治疗费用降低至几万元，这个消息，似乎让血友病患者看到了一点希望。

根据澎湃新闻的报道，艾美赛珠单抗曾在2020年和2021年进入国家医保药品目录调整通过初步形式**的药品名单，但均未成功进入国家医保目录。

“舒友立乐在中国的定价一直维持在低位。”2月24日，罗氏制药中国相关负责人就公开信内容与“血友之家”进行沟通。罗氏制药方面表示，价格确实是制约很多罕见病患者获得治疗的重要原因之一。除此之外，高价值药品在挂网和进院方面的阻力，院外DTP（直接面向患者）药房输注后的报销问题等，也制约着罕见病患者对药物的可及性。

跨国药企加强布局

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。目前，全球已确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。

在国外，罕见病药物常被称为“孤儿药”。近年来，随着罕见病的社会关注度不断提升，各国纷纷颁布法案鼓励孤儿药的创新，罕见病药物研发市场也随之升温。

据医药市场调研机构Evaluate Pharma发布的《2019年孤儿药报告》，2018年全球孤儿药市场规模约为1310亿美元，这个规模会以12.3%的年复合增速增长；到2024年其市场规模将达到2420亿美元，占到全球处方药市场份额的五分之一。

FDA每年批准孤儿药的数量药品开销占药品总开销超10%，达到450亿美元以上。

庞大的市场潜力与稀缺的治疗药物，成了新的市场蓝海。而且罕见病创新药已经在市场上显示出了强劲的市场需求。这一点，已经在现实中得到验证。

根据罗氏公布的财报数据显示，艾美赛珠单抗上市后销售额逐年攀升。2021年，在罗氏制药十大畅销药排行榜中，艾美赛珠单抗位居榜单第六，去年全球收入为30.22亿瑞士法郎，同比增长41%。

同样，诺华治疗SMA（脊髓性肌肉萎缩）的基因疗法Zolgensma，定价212.5万美元，被称为“史上最贵药物”。不过高昂的价格并没有成为它的阻碍。根据诺华财报显示，2020年，Zolgensma的销售额达9.2亿美元，同比增长151%；2021年销售额增加到了13.51亿美元，同比增长47%，成功迈入“10亿美元俱乐部”。

跨国药企也许正是看到了这一市场潜力，因此纷纷加码，不惜巨额并购涉足罕见药研发领域，涉及企业包括赛诺菲、武田、辉瑞、默沙东、阿斯利康等。

2015年，阿斯利康斥资40亿美元收购Acerta Pharma BV 55%股权，将该公司旗下的重磅产品阿卡拉布替尼收入囊中；2020年12月，阿斯利康又以390亿美元的价格收购专注于罕见病药物研发的美国亚力兄制药（Alexion Pharmaceuticals）；去年9月，阿斯利康中国宣布成立罕见病业务部，正式进军罕见病领域。

2018年4月，武田制药以650亿美元收购罕见病巨头公司夏尔。

2021年11月，默沙东宣布以每股180美元的现金完成对Acceleron的收购，总股权价值接近115亿美元。Acceleron是一家专注于抗癌药和罕见药研发的临床阶段的生物制药公司。

除此之外，去年8月罗氏花费30亿美元与Shape Therapeutics达成多靶点战略合作和许可协议，共同开发针对阿尔茨海默病、帕金森病和罕见疾病领域特定靶点的基因治疗药物；9月14日，辉瑞中国也宣布成立**的罕见病事业部……

国内药企奋起直追

事实上，我国罕见病患者也有约2000万人，每年新增患者超过20万人。因此，罕见病并不“罕见”。

根据预计，中国罕见病药物市场将由2020年的13亿美元增至2030年的259亿美元，年均复合增长率为34.5%。我国罕见病医药市场增速显著，前景广阔。

截至去年12月，国内上市的罕见病用药有60余种，40余种已被纳入国家医保目录。通过医保谈判，特立氟胺、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药价格大幅降低。但是，自2018年以来，已上市的罕见病药物中，超过80%为进口药物。

而且，中国的罕见病新药的研发落地也仍是以跨国公司为主。据研发客统计，2021年上半年获批的新药，跨国公司获批19个产品中有11个属于罕见病药品，占获批新药适应症的58%。由此可见，国内企业罕见病研发领域还需要很长的一段路发展。

在跨国药企占据主流的情况下，国内药企奋起直追。

截至目前，国内药企开发的药物获得FDA授予孤儿药资格认定有100项左右，涉及超过50家药企，其中，包括信达生物、恒瑞医药、复星医药、石药集团等国内医药企业。

2021年12月，北海康成成功在港上市，成为中国专注开发罕见病药物和罕见病肿瘤特药公司的典型案例。由于罕见病药物前期研发困难，受众范围窄，收益不确定，北海康成前期选择“License-in”模式，与自身研发产品形成丰富的产品管线，弥补自身产品管线的短板。

另外，还有各类型布局罕见病赛道的企业如雨后春笋般冒出，譬如曙方医药、维昇药业、博雅辑因、德益阳光、琅钰集团、标新生物、明码生物科技等，诊断、药物研发、商业化均有涉及。

“每一个小群体都不应该被放弃”，无论是罕见病药物的研发，还是多层次保障体系的构建，困扰罕见病患者的难题终将被逐一击破。

来源：思齐俱乐部

整理：四叶草

排版：Janessa

责编：Adam

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