“瓷娃娃”“蓝嘴唇”“月亮孩子”“蝴蝶宝宝”“企鹅人”……这些看似“动听”的名字背后，是很多人闻所未闻的罕见病。

罕见病是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占人口总数0.65‰~1‰的疾病。由于患病群体人数极少，因此又被称“孤儿病”。

2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或**）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。

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据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人，每年新增患者超过20万人！源于中国人口基数，专家认为“罕见病并不罕见”，罕见病通常隐匿于常见病中，可谓藏在闺中人不识！

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近年来，有关部门大力支持罕见病防治与保障工作，加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应，也促进了很多罕见病新药的加速到来。

2019年2月，国家卫健委委托北京协和医院牵头建立了324家医院参加的“全国罕见病诊疗协作网”；

2019年3月起，我国对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠；

2022年7月起，《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药纳入优先审批程序，临床急需、国外已上市的罕见病药70日内审结。

2022年11月，中国罕见病大会召开，已有45种罕见病药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。

2023年1月，国家医保谈判现“灵魂砍价”，新增7类罕见病药物纳入国家医保；

2023年2月19日，中华医学会罕见病分会在北京正式成立。

一个个里程碑式的事件，体现出中国对罕见病诊疗管理的能力与重视，让我们多一份关爱与了解，就可以多一份力量与守护。未来，希望更多的罕见病人能够得到及时救助，早日康复。

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